GENETIK TEST
Genetik testi ne için yapılır?
Aileden gelen kalıtsal bir hastalık olup olmadığının belirlenmesi için genetik tanı merkezi aracılığı ile yapılan genetik testler sonucunda hastalıkların erken teşhisi yapılabilir. Genetik testlerin tamamının teşhisi için doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) genetik testleri uygulanır. Genetik rahatsızlıkların nedeni ve aileden gelip gelmediğinin saptanması için genetik tanı testleri uygulanmaktadır. Bu testler hastalığın erken teşhisi için oldukça önemlidir. Doğum öncesinde ve sonrasında da bu testler uygulanabilmektedir.
Hem Tanı Konuluyor Hem Önlem Alınabiliyor
Genetik testlerin ortaya çıkışındaki ilk amaç, tanı koymak! Bir çocukta gelişim normal gitmediğinde, büyüme beklenen şekilde gerçekleşmediğinde altta yatan neden genetik testlerle saptanabiliyor. Ailenin de dahil olduğu süreçte, sorunun hangi genden kaynaklandığı tespit edilebiliyor.
Kanser tedavisinde genetik testlerin önemi
Mutasyon kelimesi, “DNA’da olumlu olmayan değişiklikler” anlamına geliyor. Ancak genetik testlerle kanser hücresinde mutasyon tespit etmenin ona uygun ilaçların varlığı nedeniyle olumlu bir bulgu. Bu durum bireyselleştirilmiş tıp olarak tanımlanıyor. İleride genler hakkında daha fazla bilgiye ulaştığımızda kanser dışındaki hastalıklar için de kişinin genetik yapısına özel ilaçlar sunulabilecek.”
Koruyucu Tedavi Uygulanabiliyor
Genetik testler, bazı ailesel kanser türlerinde ise koruyucu tanı için kullanılıyor. Meme, yumurtalık ve kalın bağırsak kanserlerinin bazı türlerinde tümörün genetiğine bakılmasının yanı sıra hastayı takip eden onkoloji ya da genel cerrahi uzmanı, kanserin ortaya çıkış yaşı, bulunduğu bölge, tümörün patolojik yapısı ve aile öyküsünü göz önüne alarak hastalığın ailesel olacağını düşünebiliyor. Bu durumda hasta ve ailesi Genetik Tanı Merkezi’ne yönlendiriliyor. Kanser tanısı almış kişide ailesel kanser panellerine bakılıyor. Eğer kalıtsal kanser geni bulunursa kardeşleri, çocukları ve aileye mensup risk altındaki diğer kişiler belirleniyor. Henüz kanser gelişmemiş bu kişilere danışmanlık veriliyor. Kalıtsal kanser geninin var olup olmadığını tespit etmek için genetik test yaptırabilecekleri anlatılıyor. Kişi bu testi yaptırır ve sonrasında mutasyona uğramış geni taşıdığı tespit edilirse; koruyucu tedaviler, daha erken ya da daha sık takiple erken tanı ve tedavi olanağı sunulabiliyor.
Yeni Nesil Testler Hızlı ve Pratik
Genetik testlerde kullanılan yeni nesil yöntemler, her genetik hastalığı ilgilendiren genlere tek tek ve sırayla bakılmasını gerektirmiyor. Bugün, tüm genom tek seferde dizilenebildiğinij ve hastalığa neden olabilecek genler kontrol edilerek tanı konulabildiğini hatırlatan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Yeni nesil yöntemlerle, doğum öncesi genetik tanı testleri girişimsel işlem gerektirmeden uygulanabiliyor. uygulanabileceğini vurgulayarak, şöyle devam ediyor: “Ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından sadece kan alınarak, bebeklerindeki genetik hastalık riski tespit edilebiliyor. Rutin tarama testlerinde risk görülmüş ve düşük riski endişesiyle amniyosentez (bebeğin bulunduğu ortamdan sıvı alınması) yaptırmak istemeyen aileler ‘Noninvaziv Prenatal Tanı’ testinden yararlanabiliyor. Bu testte; anneden alınan kanda bulunan, bebeğe ait serbest DNA’lar incelenerek Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi genetik hastalıklar taranabiliyor.”
Ülkemizde Çiftler Bilinçleniyor
Çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık olma riskine karşı çocuk sahibi olmadan önce kendilerine başvurduğunu söyleyen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, ülkemizde akraba evliliklerine sık rastlanmakla birlikte bu konuda çiftlerin geçmişe oranla daha bilinçli davrandığını söyledi. “Akraba evlilikleri için sunduğumuz ve çekinik tür hastalıklarını taradığımız test panelleri var. Yaklaşık 600-700 genetik hastalık taranabiliyor. Eğer bir genetik hastalık taşıyıcılığı belirlenirse, çiftlere iki seçenek sunuluyor. Bunlar; prenatal (doğum öncesi) genetik tanı ya da preimplantasyon genetik tanı oluyor.” Diye konuştu.
Kaynak: Genetik Testlerin İnsan Sağlığına Etkisi | Yeditepe Üniversitesi Hastanesi. (n.d.). Yeditepe Universitesi Hastaneleri. http://www.yeditepehastanesi.com.tr/genetik-testler-sagligimiza-yon-veriyor
Yazar: Ayşe Han