Hastalık kelimesine epeyce doyduğumuz şu günlerde biraz silikleşen ama her daim gündemimizde kalması gereken şu Nadir Hastalıklar…
Adı üstünde NADİR oldukları için pek kimseler tarafından bilinmiyor. Öyle ki, birçoğu hakkında adından başka bilgi bile yok. Hal böyleyken tedavinin de varlığı söz konusu değil. Peki bizler bu konuda neler yapabiliriz?
Nadir Hastalık Nedir?
Nadir hastalık dünyada “rare disease” ya da “orphan disease” (yetim hastalık) olarak adlandırılmıştır. Ülkemizde de kimi zaman bu hastalıklar yetim hastalıklar olarak adlandırılır. Nadir hastalık diğer hastalıklardan farklı olarak yaygınlığı 2000 kişide 1 ya da daha az olacak biçimde görülen hastalıkladır. Bu oran Dünya Sağlık Örgütü, Avrupa Birliği ve Türkiye’de de kabul görmektedir. Nadir hastalıkların %70-80’i kalıtsal, kalanı ise çevresel (viral ya da bakteriyel) kaynaklı olabilir. Herhangi bir nadir hastalığın seyrekliği ülkeden ülkeye ve ayrıca ülke içi bölgelerde bile değişiklik gösterebilir. Örneğin X nadir hastalığı Fransa’da nadir iken Türkiye’de bu durum böyle olamayabilir. Dünya’da 7000’e yakın nadir hastalık olduğu ve ortalama 300 milyon nadir hasta olduğu bilinmektedir. 84,5 milyon (Aralık 2021) nüfuslu ülkemizde ise ortalama 7 milyon nadir hasta vardır ve bu oran Avrupa ülkeleri ile karşılaştırıldığında yüksek kalmaktadır. Türkiye’de her 1000 evli çiftten 84’ü (2020) akraba evliliğidir ve bu durum nedeniyle nadir hastalıklar sürekli olarak yinelenmektedir. Nadir hastalılara tanı koymak güç olduğu gibi nadir hastalıkların ortalama yüzde 5’i çözümü olan hastalıklardır.
“Nadir Hastalıklar Günü” kim tarafından ve nasıl duyurulmuştur? Kimlerdir? Önemi nedir?
Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS) bilinmeyen ya da dikkat çekmeyen hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak amacıyla 2008 yılında her dört yılda bir denk gelen 29 Şubat gününü Nadir Hastalıklar Farkındalık günü olarak duyurmuştur. Bu duyurudan sonra şubat ayının son günü ”Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak anılmaya başlanmıştır. Peki, bu günün önemi nedir? Geçmişte nadir hastalıklar “yetim hastalıklar” olarak adlandırılmaktaydı. Bu durumun nedeni nadir rastlanan bu hastalıklarla ilgili tanı süreci, inceleme ve tedavi olanaklarının sınırlı ya da yetersiz olmasıydı. Bunun yanında, bu alanda çalışma yapan ve ilgilenen kişi sayısı oldukça azdı ve ilaç endüstrisinin kazanç oranı düşük olduğundan AR-GE çalışmalarını önemsememekteydi. Dolayısıyla, çözüm sürecinde kullanılan ilaçlar da “yetim ilaçlar” olarak adlandırılmaktaydı. Sağlık endüstrisindeki bilinçlenme ile birlikte, hastaların da emekleriyle kurulan çeşitli dernekler, dünya genelinde farkındalık oluşmasını sağlamıştır. Bu dernekler ile toplumda bilinçlenme, sağlık endüstrisi klinik çalışmalarının artışı için farkındalık yaratılması, konuyla ilgili bilgi düzeyinin artırtılması ve bu hastaların sorunlarını en yüksek yetkiye iye makamlara iletme amaçlanmıştır.
Nadir Hastalıklar Günü’nde hatırı sayılır iki kuruluşun emeği vardır: EURORDIS ve Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü (NORD). Bu iki kuruluş birbiri ile sürekli ilişki içerisindedir. NORD hem EURORDIS ile hem de dünyanın çeşitli yerlerindeki diğer kuruluşlarla birlikte çalışarak nadir hastalıklara ışık tutan ve nadir hastalığa iye bireyler için sağlıktan diğer insanlar gibi eşit yararlanılması için çalışan ve kazanç amacı gütmeyen bir kuruluştur. Bu açıdan kuruluş önemlidir çünkü nadir hastalıklar ayrı olarak ele alındığında sayıları az gibi görünse de bir araya gelince azımsanmayacak ölçüde büyük sayılara erişebilmektedir. Bu durumun önüne geçilmesi ve önlenmesinde farkındalıklar çok büyük bir öneme iyedir. Özellikle de dünya genelinde bilinen kurum ve kuruluşların kazanç amacı gütmeden nadir hastaları desteklemeleri, nadir bireylerin seslerinin duyulmasına ve toplumda bilinçlenmeye katkı sağlamaktadır. Yalnızca nadir hastalar için olan ve adında geçen nadir sözcüğü gibi az rastlanılan bir gün olan şubat ayının son günü, toplumda farkındalık oluşturmak ve klinik çalışmalarının artması için çok önemlidir.
Nadir hastalıklarla ilgili olarak yaşanılan zorluklar nelerdir? Nadir bireyler bu konuda ne düşünüyor?
Nadir Hastalıklar yaşam kalitesini düşüren, yıkıcı etkileri olan hastalıklardır. Bu hastalıkların tanısında ve çözümünde diğer hastalıklara göre daha çok özen gösterilmesi ve değişik yöntemler kullanılması gerektiğinden, çözüm süreci birçok zorluk içerir. Bu hastalıklar için ilk ve en önemli engel tanı sürecidir. Çünkü nadir hastalık tanısı koymak kimi nedenlerden ötürü kolay olmamaktadır. Bu nedenle tanı koymak sağlık uzmanlarının yıllarını alabilir ve hastalık yıllarca çözümsüz bir biçimde bireyin vücudunda varlığını sürdürebilir. Hasta, tanı ve tedavi için doktordan doktora dolaşabilir, dahası şehir, parasal durumu el veriyorsa ülke, bile değiştirmek zorunda kalabilir. Çünkü adından da anlaşılacağı üzere, eğer ülkede konuyla ilgili yetince klinik çalışması yoksa nadir hastalığa iye bir birey tedavi edilemez. Bu duruma dayanılarak örnek verilecek olursa; sekiz nadir hastalık ile ilgili 17 Avrupa ülkesinde 18.000 kişide yapılan bir ankete göre, hastaların %25’i doğru tanının konması için 5‐30 yıl beklemiş ve hastaların %40’ına doğru tanıdan önce yanlış bir tanı konmuştur. Hastaların %16’sında gereksiz cerrahi çözüm, %33’ünde uygun olmayan medikal çözüm, %10’unda ise psikosomatik ön tanı ile psikoterapi uygulanmış; tanı konulabilmesi için %25’i başka bir bölgeye, %2’si ise başka bir ülkeye gitmek zorunda kalmıştır. Bir diğer engel ise tanı sürecinden sonra gelmektedir. Bu zorluk, tedavi sürecinde kullanılacak olan ilaçlardır. Nadir hastalıklı bireylerin tedavisinde kullanılan bu ilaçların adı, tıpkı yetim hastalıklar gibi, “yetim” olarak adlandırılırlar. Peki, ‘yetim ilaç’ nedir? Bu soru, bireyin yaşamında zorluklar yaratan nadir hastalığın çözüm sürecinde kullanılan insan yapımı tıbbı ürünler olarak yanıtlanabilir. Nadir bireyler için çok önemli ve yararlı olsalar da, kullanımları çok az ve kazanç oranları düşük olduğu için geliştirilmeleri ve üretimleri desteklenmemiştir. Yetim ilaçlar terimi, kendi ülkelerinde yaşayan nadir durumlardan dolayı sorun yaşayan hastalar için ilaç endüstrisi tarafından üretimi ve pazarlamasına yardımcı olunan, gelişmiş ülkelerin hükümetleri tarafından tanımlandı. Bu kavram gerçekte ilaç firmalarının yetim ilaçları üretmelerine parasal destek sağlamak ve düzenlemeleri yumuşatmak amacıyla ortaya atılmıştır. Çünkü bu ilaçların üretilmesi ve geliştirilmesi sürecinde harcanan para, pazarlama sürecinde yeniden kazanılamamaktadır.1 Görüldüğü üzere bireylere tanı konulsa da ilaçlara ulaşılması da ayrıca zorluk çıkartan başka bir konudur. Süreçteki bir başka sorun da psikososyal zorluklardır. Kimi zaman nadir bireyler bulunduğu ortama ayak uydurmakta zorluklar yaşayabilmekte ve bulunulan ortamda konuyla ilgili bilinçli bireylerin sayısı yetersiz ise nadir bireyler çeşitli zor anlar deneyimleyebilmektedir. Bu sorunun da temelinde yetersiz toplumsal farkındalıklar yatmaktadır. Farkındalık arttıkça klinik çalışmalarının ve toplumdaki bilinçlenmenin artacağı beklenmektedir.
Nadir hastalıkların tanısı nasıl yapılır? Çözümü var mıdır ve eğer varsa çözüm süreçlerinde ne gibi zorluklar yaşanmaktadır?
Gerçekte buradaki önemli konu, nadir hastalıkların belirtilerinin günlük rahatsızlıklarla benzerlik göstermesi nedeniyle ya önemsenmiyor oluşu ya da hastalığa yanlış tanı konuluyor olmasıdır. Doktora giden bireylerde eğer ilgi çekici ya da diğer hastalıklardan ayrılan bir belirti varsa, doktor bunun üzerinde yoğunlaşarak duyduğu şüphelere uygun testler yapmaktadır. Gerçekte buradaki en önemli etken durumun olması gerekenden değişik olduğunu anlayabilmektir. Ayrıca erken tanının bu hastalar için çok önemli olduğu bilinmektedir. Eğer erken tanı kimi nedenlerden dolayı gecikirse bireylerde onarılması güç hasarlar ortaya çıkabilir.
Bilindiği üzere tanı sürecinden sonra çözüm süreci gelmektedir. Nadir hastalıkların birçoğu kalıtsal kökenli olduğu için her durumda her hasta için kesin bir çözümden söz edilememektedir. Çoğunlukla ilaç tedavisi ile hastalık denetim altına alınmaya çalışılır ki birey gündelik yaşantısını sürdürebilsin. Buna ek olarak, gelecekteki nöbetleri de engellemek için uzun etkili ilaç tedavisi de kullanılmaktadır. Kimi zaman tedavi sonlandırılsa da bunun doktor kontrolünde olması ve nadir bireyde yeniden nöbet geçirme olasılığının göz önünde bulundurulması da çok önemlidir. Tersi durumda, birey yeniden hastalığın belirtilerini gösterebilir ve belirtiler yineleyebilir. Doğal olarak, kullanılan ilaçlara ulaşmada da ayrıca bir zorluk yaşanmaktadır. İlaç sektörü ekonomik kazanç olarak görmediği ve getirisi düşük olduğu için nadir bireylerin gereksinim duyduğu ilaçları ya üretmemekte ya da bu ilaçları sağlamak için yüksek fiyatlar istemektedir. Bu konuda yeni yeni adımlar atılmış olsa da, şimdilik bu tür eksilikler varlığını sürmektedir.
Nadir Hastalıklar için farkındalık oluşturulmak niçin önemlidir?
Bu sorunun kısa yanıtı nadir hastalığa iye bireylerin sesini duyurabilmek ve onların yanında olabilmenin çok önemli olmasıdır. Tıpkı kanserde olduğu gibi, burada da çözüm için en büyük etken psikolojidir. Nadir hastalıklı bireylerinin ve yakınlarının yaşadıkları güçlüklere ilgi çekmek için farkındalık oluşturulması gerekmektedir. Bir insan olarak nadir bireylerin sesini duyurmak bizim görevimizdir. Eğer farkındalık oluşturulabilirse, klinik çalışmalarının artacağına inanılmaktadır ve şu anda da bunun için çalışan büyük bir kesim vardır. Klinik çalışmalar arttıkça nadir bireyler için çözümlerin daha da artacağı öngörülmektedir.
Orphanet nedir? Niçin kullanılır? Nadir hastalıklar için önemi nedir?
Orpahnet nadir hastalıklar ve nadir hastalıkların çözümünde kullanılan ilaçlarla ilgili toplumun her kesimine bilgi veren bir genel ağ sitesidir. Amacı farkındalık oluşturarak nadir hastalıkların klinik çalışmalarına katkı sağlayabilmektir. Burada birçok nadir hastalık ile ilgili bilgi bulabileceğiniz gibi sitede uzmanca yapılmış sınıflandırma ile de bilgilere kolaylıkla ulaşabilirsiniz. Nadir hastalıklara dikkat çektiği ve nadir hastalıklar için önemli olan birçok bilimsel içeriği doğru bir biçimde anlattığı için de pek çok kişice önerilen bir sitedir.
Sayfada Emeği Geçenler
İçeriğin Hazırlanması ve Paragraflar:
Gül Hanım Yılmaz ve Mehmet Koşar’a bu güzel sayfanın içeriğini oluşturdukları ve yazdıkları için teşekkür ediyoruz.
Tasarım:
Tasarımları için Kenan Gök’e teşekkür ediyoruz.
Kaynakça:
Kaynakçamız belirli bir sırada ilerlemektedir. Her paragraf için ayrılan kaynaklar birbirinden ayrılmış ve sırasıyla yerleştirilmiştir.
——————————— Birinci Paragraf ———————————–
(8- D- T\374rkiye\222de Nadir Hastal\375klar ve Yetim \335la\347lar.FH10) (journalagent.com)
Türkiye’de Akraba Evlilikleri | Veri Kaynağı – Veri Kaynağı (verikaynagi.com)
NADİR HASTALIKLAR RAPORU (tuseb.gov.tr)
Nadir görülen bir hastalık nedir? (eurordis.org)
———————————————— İkinci Paragraf ————————
https://www.nidcd.nih.gov/directory/national-organization-rare-disorders-nord#:~:text=The%20National%20Organization%20for%20Rare,affects%20fewer%20than%20200%2C000%20Americans
https://www.thd.org.tr/1/haberler/759/28-subat-dunya-nadir-hastaliklar-gunu
————————————–Üçüncü Paragraf—————————————-
https://www.farkyarataneller.com/nadir-hastaliklar-ile-ilgili-gercekler-ve-zorluklar.html
https://www.researchgate.net/profile/Nuket-Bueken/publication/323445712_Saglik_Hakki_Baglaminda_Nadir_Hastaliklar_ve_Yetim_Ilaclar-Rare_Diseases_and_Orphan_Drugs_in_the_Context_of_Right_to_Health/links/5a966e8545851535bcdcd0c6/Saglik-Hakki-Baglaminda-Nadir-Hastaliklar-ve-Yetim-Ilaclar-Rare-Diseases-and-Orphan-Drugs-in-the-Context-of-Right-to-Health.pdf